“Enxergue o Raro” é o tema do Dia Mundial das Doenças Raras
“Enxergue o Raro” é o tema do Dia Mundial das Doenças Raras e a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) chama a atenção para a urgência em tirar do papel o Plano Nacional de Doenças Raras e organizar uma resposta mais efetiva no país.
Estima-se que existam mais de 6 mil doenças raras, a maioria crônicas e progressivas; entre 70% e 80% têm origem genética e, dessas, cerca de 70% começam na infância. No mundo, mais de 300 milhões de pessoas vivem com alguma patologia rara (entre 3,5% e 5,9% da população). No Brasil, mais de 13 milhões convivem com essas condições — número provavelmente subestimado pelo subdiagnóstico. Como grupo, elas não são tão raras assim.
Pela definição adotada no país, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes (aproximadamente 1 a cada 1500 habitantes). Entre elas, destacam-se as imunodeficiências primárias, hoje chamadas de erros inatos da imunidade (EII), acompanhadas por especialistas em Alergia e Imunologia.
“As patologias consideradas raras de natureza imunológica podem apresentar uma grande diversidade de sinais e sintomas, com manifestações relativamente frequentes que podem simular doenças comuns, e estes variam de doença para doença e de indivíduo para indivíduo com o mesmo diagnóstico, o que contribui para o atraso do diagnóstico”, afirma Ekaterini Goudouris, coordenadora do Departamento Científico de Erros Inatos da Imunidade da ASBAI.
O cuidado deve ser multidisciplinar — clínico, fisioterapêutico, fonoaudiológico e psicoterapêutico, entre outros — para aliviar sintomas e retardar sua progressão; alguns EII têm possibilidade de cura com transplante de medula óssea, idealmente realizado precocemente.
Apesar de o Brasil adotar desde 2014 a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e o SUS ofertar prevenção, diagnóstico, tratamento, reabilitação e manejo de sintomas, as lacunas são expressivas: “a judicialização cresceu 21,3% entre 2022 e 2024, e há protocolos clínicos no SUS para apenas cerca de 1% das doenças raras conhecidas”, conta Ekaterini, da ASBAI.
Em tramitação, o Projeto de Lei 109/2025 — já aprovado na Comissão de Saúde — cria o Sistema Nacional de Monitoramento de Doenças Raras no SUS; o registro prévio do paciente passaria a ser condição para acesso a medicamentos de alto custo e para participação em pesquisas clínicas. O texto aguarda análise na CCJ.
“É preciso implementar de fato o Plano Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, ampliar o acesso a testes diagnósticos, habilitar mais centros, capacitar profissionais, fortalecer a rede de referência, garantir financiamento estável e envolver organizações de pacientes. O objetivo é reduzir o atraso diagnóstico, ampliar a cobertura terapêutica e melhorar a qualidade de vida de quem convive com uma doença rara no país”, explica a Coordenadora de Erros Inatos da Imunidade da ASBAI.
Doenças Raras perde um símbolo – Coincidentemente, no mês dedicado às doenças raras, o Brasil perdeu Regina Próspero, uma de suas referências na busca por qualidade de vida digna e aceitável para os portadores de doenças raras.
“A dedicação e a visão de Regina Próspero foram um verdadeiro farol para a comunidade de doenças raras no Brasil. Sua incansável atuação na fundação do Instituto Vidas Raras e sua habilidade em promover o diálogo institucional e a incidência política transformaram a realidade de milhares de famílias. É inspirador ver como seu compromisso com a dignidade humana e a justiça social pavimentou o caminho para redes de apoio mais robustas e espaços mais inclusivos. Regina foi, sem dúvida, uma referência e um exemplo a ser seguido por todos nós que lutamos por um futuro mais justo para essas pessoas”, comenta a presidente da ASBAI, Fátima Rodrigues Fernandes.
