Inovação e diagnóstico: uma nova perspectiva para as doenças raras

Por Cynthia Diaféria

O Brasil abriga cerca de 13 milhões de pessoas vivendo com doenças raras, segundo estimativas da Organização Mundial de Saúde (OMS), um contingente superior à população da cidade de São Paulo. Para a maioria desses brasileiros, o diagnóstico não representa apenas o fim de uma dúvida clínica, mas um marco decisivo em uma trajetória que pode ser profundamente transformada quando o sistema de saúde atua de forma mais integrada, eficiente e responsiva. Em meu papel de líder executiva no setor de biotecnologia voltado às doenças raras, entendo que nosso papel transcende a entrega de terapias eficazes; ele envolve a corresponsabilidade de contribuir ativamente para um sistema de saúde cada vez mais ágil, preditivo e equânime, capaz de antecipar necessidades, reduzir desigualdades e ter o paciente no centro das decisões.

Quando esse percurso se estende por cinco, seis ou sete anos, como ainda ocorre com frequência, o que está em jogo não é apenas a incerteza diagnóstica, mas a progressão irreversível da doença, a perda funcional e o impacto profundo sobre a qualidade e a expectativa de vida do paciente e de toda a família. Cada diagnóstico equivocado e cada exame repetido representam não apenas custo ao sistema, mas, sobretudo, a perda de uma janela terapêutica que poderia mudar a história natural da doença. Do ponto de vista da indústria farmacêutica de inovação, que investe no desenvolvimento de terapias cada vez mais direcionadas e transformadoras, o diagnóstico preciso e oportuno é condição essencial para que essas soluções cumpram seu propósito. Inovação só gera valor quando chega ao paciente certo, no momento certo. Reduzir o tempo até o diagnóstico significa permitir intervenções mais eficazes, uso mais racional dos recursos de saúde e, principalmente, transformar ciência em benefício real para as pessoas que mais precisam.

Os desafios financeiros associados às doenças raras vão muito além do custo direto do tratamento. Deslocamentos frequentes, internações potencialmente evitáveis, repetição de exames e uso de terapias não efetivas impõem uma carga adicional significativa ao sistema de saúde e às famílias. Esses desafios evidenciam a urgência de promover maior equidade no acesso ao cuidado, especialmente em um cenário marcado pela concentração geográfica dos centros de referência. Atualmente, mais de 60% dos serviços especializados estão localizados na região Sudeste, o que impõe logísticas complexas e, muitas vezes, desestruturantes para pacientes e cuidadores de outras regiões do país.

Nesse contexto, a digitalização da saúde, aliada aos avanços em genômica e inteligência artificial, se consolida como uma frente estratégica para reduzir desigualdades e acelerar respostas clínicas. A teleconsulta, o monitoramento remoto e o uso de ferramentas analíticas baseadas em IA permitem conectar especialistas a serviços de saúde em regiões distantes, apoiar a triagem clínica e identificar padrões de sintomas que poderiam passar despercebidos. Essa integração amplia o alcance do conhecimento médico, favorece o diagnóstico mais preciso e oportuno e contribui para decisões terapêuticas mais assertivas, com impacto direto na qualidade de vida dos pacientes.

Estabelecer parcerias e ouvir pacientes, cuidadores, profissionais de saúde e gestores é essencial para identificar soluções que realmente façam diferença no tratamento de condições graves e complexas. Essa escuta contínua é o que nos permite transformar ciência em soluções relevantes, alinhadas às necessidades reais do sistema e das pessoas.

Para que esses avanços cheguem de forma consistente à ponta do sistema, é fundamental que as avaliações de tecnologias em saúde evoluam. É necessário ir além da análise de custo imediato e considerar o valor social gerado, os desfechos clínicos e a sustentabilidade do sistema no longo prazo. O diagnóstico precoce, nesse sentido, deixa de ser apenas uma etapa clínica e se consolida como uma ferramenta estratégica para promover previsibilidade, reduzir conflitos e melhorar a eficiência do cuidado em saúde.

Sustentar esse avanço exige também um ambiente favorável à inovação. Incentivos fiscais à pesquisa e desenvolvimento e a ampliação de modelos de parcerias público-privadas devem fazer parte dessa agenda. O retorno desse investimento é amplamente documentado: estudos publicados na revista The Lancet indicam que cada dólar investido em saúde e tecnologias de alta complexidade pode gerar até quatro dólares em retorno para o PIB no longo prazo, impulsionando produtividade e reduzindo custos com seguridade social.

Todo esse esforço só alcança seu verdadeiro propósito quando se traduz em empoderamento das famílias, que muitas vezes são as primeiras a perceber que algo não vai bem e que precisam de respostas rápidas, acolhimento e caminhos claros para um cuidado adequado e urgente. O compromisso da indústria farmacêutica de inovação é garantir que a ciência não fique restrita à bancada do laboratório, mas chegue de forma sustentável, acessível e ágil a quem mais precisa. O futuro do tratamento das doenças raras no Brasil depende da nossa capacidade de transformar os desafios atuais em uma rede colaborativa, robusta e integrada.

Agindo com foco e cuidado, estamos criando valor sustentável e promovendo melhorias reais na vida das pessoas, agora e no futuro.

*Cynthia Diaféria é Presidente da UCB Brasil.