Dia do DNA: avanços na prevenção e no tratamento de doenças
O Dia do DNA, celebrado em 25 de abril, é uma oportunidade para destacar como os avanços da genética estão modificando os cuidados em saúde. Um dos principais exemplos é a medicina personalizada, que considera o perfil genético para definir manejos mais eficazes e com menos efeitos colaterais. Essa abordagem tem tido resultados benéficos tanto no tratamento de doenças raras quanto no acompanhamento de condições como câncer, diabetes e problemas cardíacos.
O DNA está presente em quase todas as células do corpo humano e funciona como um manual biológico de instruções, determinando as características físicas, regulando o metabolismo e influenciando na predisposição a doenças. Com as melhorias nas tecnologias de sequenciamento genético, está sendo possível realizar o mapeamento dessas informações com maior agilidade e precisão.
DNA e doenças raras
O geneticista Roberto Giugliani, referência internacional em doenças raras, explica que a origem da maioria dessas condições está em alterações no DNA. “Apesar de cada uma ser rara, juntas, elas impactam milhões de pessoas e famílias em todo o mundo”, afirma o médico, que é Diretor Executivo da Casa dos Raros, Professor Titular da UFRGS e Head de Doenças Raras da Dasa Genômica.
Segundo ele, uma pequena mutação genética pode afetar profundamente o funcionamento do organismo. Um exemplo é a mucopolissacaridose tipo I (MPS I), causada por uma alteração no gene IDUA, que compromete a produção de uma enzima essencial. Sem essa enzima, substâncias chamadas mucopolissacarídeos se acumulam nas células, provocando danos progressivos em órgãos e tecidos.
Giugliani destaca que um dos grandes desafios das doenças raras é o diagnóstico, que pode levar anos. “Os sintomas dessas enfermidades muitas vezes se confundem com os de outras condições e passam despercebidos nos atendimentos iniciais”, explica. Nesse contexto, o sequenciamento genético tem sido uma ferramenta fundamental para reduzir o tempo até o diagnóstico, aumentando a segurança e a precisão do processo.
Avanços, desafios e o futuro da genética na saúde
Embora os avanços sejam promissores, o acesso ao sequenciamento genético ainda não é universal. O custo elevado, a falta de centros especializados e a escassez de políticas públicas de triagem dificultam a democratização da tecnologia — principalmente em países em desenvolvimento.
Outro obstáculo é a formação de profissionais qualificados para interpretar os dados genéticos e integrá-los ao cuidado clínico. A superação dessas barreiras requer investimento contínuo, parcerias entre os setores público e privado e uma maior conscientização sobre o impacto positivo da genética na saúde.
“O conhecimento sobre o nosso código biológico pode salvar vidas, prevenir doenças e promover um cuidado mais humano, eficaz e personalizado,”, conclui.
Dia do DNA
No dia 25 de abril, celebra-se o Dia do DNA, data que marca a publicação do artigo científico que revelou, em 1953, a estrutura da molécula responsável por armazenar as informações genéticas humanas. Esse material genético passou a ser melhor compreendido graças ao trabalho de James Watson e Francis Crick, que utilizaram em suas pesquisas dados fundamentais obtidos por Maurice Wilkins e Rosalind Franklin.
