Medicina de precisão: diagnóstico genético da anemia de Fanconi
Para quem convive com uma doença rara, o caminho até o diagnóstico costuma ser longo, incerto e cansativo. Muitos pacientes passam anos em consultas e exames, sem encontrar respostas definitivas. No caso da anemia de Fanconi (AF) — síndrome hereditária que pode causar malformações congênitas, falência da medula óssea e aumento do risco de câncer — esse atraso pode significar um obstáculo para o início dos cuidados mais adequados. Calcula-se que 1 em cada 136.000 recém-nascidos tenha a doença.
No Brasil, a situação é bastante desafiadora. De acordo com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS), até 80% dos casos dessas doenças são diagnosticados de forma tardia ou incorreta. Apesar dos avanços, ainda há uma limitação no acesso a exames complexos e na interpretação dos resultados genéticos em uma população diversa.
A boa notícia é que a medicina de precisão está avançando rapidamente. Tecnologias como o sequenciamento de nova geração (NGS) e a análise de variações no número de cópias de genes (CNV) já chegaram ao Brasil e permitem investigar vários genes relacionados à anemia de Fanconi ao mesmo tempo, identificando mutações que antes passavam despercebidas.
Um exemplo é o Painel para Anemia de Fanconi por NGS com CNV, já disponível no país, que combina essas técnicas para ampliar a precisão do diagnóstico e apoiar o acompanhamento de familiares que possam estar em risco. O exame pode ser feito a partir de sangue ou swab oral e tem prazos compatíveis com a urgência clínica, tornando mais ágil a chegada da informação necessária para decisões médicas.
Esses novos exames podem contribuir, por exemplo, para a decisão de antecipar procedimentos, como o transplante de medula óssea, assim como permitem um acompanhamento mais direcionado e possibilitam o aconselhamento genético de familiares em relação ao diagnóstico precoce e aos riscos reprodutivos, evitando tratamentos equivocados e otimizando os recursos do sistema de saúde. Outro ponto positivo é a flexibilidade: o exame não exige jejum, pode ser realizado a partir de diferentes tipos de amostras e está coberto por certos planos de saúde.
No entanto, ainda há muito a avançar: um estudo recente sobre o rendimento diagnóstico do sequenciamento de exoma em pacientes brasileiros, publicado na Revista da Associação Médica Brasileira indicou que, embora essa tecnologia tenha tido uma taxa de detecção de 32,7%, ela também apresentou uma alta taxa de resultados inconclusivos devido a variantes de significado incerto. Isso reflete a necessidade de investimentos contínuos em bancos de dados genéticos locais e em treinamento para interpretação de dados, adaptados à realidade brasileira.
Mas é inegável que o interesse pelas novas tecnologias, em função dos inúmeros benefícios dos testes genéticos quando bem indicados, cresce no mundo todo. De acordo com um relatório de pesquisa publicado pela Spherical Insights & Consulting, o tamanho do mercado global de testes genéticos para doenças raras deve crescer de aproximadamente R$ 5,47 bilhões em 2023 para cerca de R$ 20,49 bilhões até 2033.
Ter um diagnóstico correto e no momento certo faz diferença na vida de quem enfrenta uma condição rara. Investir em métodos modernos e ampliar o acesso a eles é uma forma de garantir que menos pessoas fiquem anos em busca de respostas que já estão ao alcance da medicina.
*Roberto Giugliani é coordenador de doenças raras em Dasa Genômica.
