Pesquisa relaciona novos genes ao câncer de mama hereditário
Mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam as chances de se desenvolver o câncer de mama e de ovário. Uma pesquisa recente demonstra que outros genes também estão associados ao câncer de mama e merecem ainda mais atenção. Realizada pela oncogeneticista do A.C.Camargo Cancer Center, Daniele Paixão Pereira, a pesquisa avaliou a contribuição da realização de um painel com 94 genes relacionados a câncer hereditário na detecção de mutações germinativas em outros genes – como TP53, STK11, CDH1, PTEN, ATM, CHEK2 e PALB2.
No estudo foram incluídas 321 mulheres com diagnóstico de câncer de mama que foram atendidas no hospital e que apresentavam critérios clínicos para tumores hereditários, sendo que 81 pacientes tiveram resultados positivos para, pelo menos, 84 variantes patogênicas. Destas, 32 variantes em BRCA1 e BRCA2 e 52 variantes em outros genes do painel. “O resultado serve de alerta para investigarmos outros genes em pacientes com critérios clínicos para câncer de mama hereditário, pois pode impactar diretamente no acompanhamento desses casos, uma vez que alguns desses genes têm estimativas de risco para o câncer estabelecidas e estratégias de rastreamento e prevenção definidas”, destaca. O estudo está em fase de publicação.
Em outro levantamento realizado no A.C.Camargo Cancer Center, publicado em 2018, foram analisados 130 casos de pacientes com tumores de mama do subtipo triplo negativo, um subtipo de câncer de mama considerado um dos mais agressivos. Conduzido pela Chefe do Laboratório de Genômica e Biologia Molecular do Centro Internacional de Pesquisa (CIPE) e responsável pelo Núcleo de Diagnóstico Genômico do A.C.Camargo Cancer, Dirce Carraro, o resultado demonstrou que uma alta porcentagem dessas pacientes, principalmente as que tiveram o câncer em idade mais jovem, eram portadoras de variantes germinativas patogênicas no gene BRCA1. Em outras palavras, alta porcentagem desses tumores eram hereditários.
“Estamos realizando vários trabalhos em câncer de mama triplo negativo no A.C. Camargo e nossos resultados anteriores têm se confirmado. Hoje, que os testes genéticos estão mais amplos incluindo outros genes de predisposição ao câncer”, pontua a autora.
Segundo a pesquisadora, além de BRCA1 e BRCA2, 30% das pacientes com diagnóstico de câncer de mama triplo negativo são portadoras de variantes genéticas patogênicas – em 80% dos casos, o gene BRCA1 é o principal responsável. “Os dados clamam para a necessidade dessas mulheres realizarem o teste genético, que podem prevenir o câncer de mama e salvar vidas”, reforça.
