Protocolo para tratamento de doença rara é aprovado pelo Ministério da Saúde
Pacientes com XLH, doença rara e progressiva, passam a contar com protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) para tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Publicado no Diário da União, o documento define orientações para profissionais de saúde, gestores do sistema público e pacientes sobre o diagnóstico e tratamento da doença.
De acordo com o PCDT, serão elegíveis ao tratamento pacientes pediátricos com diagnóstico genético de XLH a partir de um ano de idade e adolescentes até 18 anos incompletos — e, uma vez que for comprovado a obtenção de benefícios com a terapia, esses pacientes poderão continuar recebendo o tratamento na fase adulta.
“É uma conquista sem precedentes para a comunidade XLH. Agora, os pacientes elegíveis para o tratamento terão acesso ao cuidado integral, possibilitando uma mudança no curso natural da doença, e consequentemente, uma melhor qualidade de vida”, declara Antoine Daher, fundador e presidente da Casa Hunter.
Sobre a doença
A XLH é uma doença progressiva, que pode trazer graves consequências para os pacientes e comprometer a qualidade de vida. Assim como acontece com 80% das doenças raras, o XLH tem origem genética, sendo geralmente herdado. Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pelo XLH transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe afetada pelo XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doença. Entre os sintomas da doença estão deficiência de crescimento, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos, dor nos membros inferiores, alterações dentárias, fraqueza muscular, limitação funcional e pernas arqueadas.
