O Brasil no cenário global de pesquisas em doenças raras
Por Tatiana Branco
Reconhecidas como condições que afetam até 1 em cada 2.000 indivíduos, as doenças raras somam atualmente mais de 7 mil tipos conhecidos e impactam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com alguma doença rara, o que corresponde a 5% dos brasileiros.
Esse número expressivo faz do país um ator cada vez mais relevante no cenário internacional de pesquisas sobre o tema. Além da dimensão populacional, iniciativas governamentais, avanços em ciência genômica e a participação em protocolos clínicos internacionais consolidam o Brasil como polo estratégico na busca por soluções inovadoras.
A criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, em 2014, marcou um divisor de águas. Desde então, foram habilitados 17 Centros de Referência pelo SUS, voltados ao diagnóstico e tratamento. A rede, ainda que desigual entre regiões, representa um avanço em direção a uma atenção mais estruturada e especializada. Paralelamente, a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) lançou o Atlas Brasileiro Online, que já reúne quase 20 mil registros clínicos e epidemiológicos, cobrindo mais de 2.300 enfermidades. Trata-se de uma das iniciativas mais abrangentes de coleta de dados na América Latina.
Um dos grandes desafios segue sendo o tempo até a confirmação diagnóstica. Estudo recente mostrou que um paciente brasileiro leva, em média, 5,4 anos para descobrir com precisão a doença que tem — uma espera longa e muitas vezes marcada por sofrimento. Casos como fenilcetonúria e fibrose cística fogem à regra por estarem incluídos na triagem neonatal, o que evidencia a importância de ampliar políticas preventivas e redes de apoio.
No campo da pesquisa clínica, o país tem se destacado em ensaios multicêntricos, com hospitais como o de Clínicas de Porto Alegre integrando protocolos internacionais e atuando como Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde. Esse protagonismo reflete a capacidade de produzir ciência de ponta, alinhada ao que há de mais avançado globalmente.
A aposta na genômica também projeta o Brasil para o futuro. O Programa Genomas Brasil, lançado em 2020, tem como meta sequenciar 100 mil genomas completos de brasileiros, incluindo pessoas com doenças raras. O investimento, estimado em R$ 600 milhões, busca acelerar a medicina de precisão e colocar o país entre os líderes mundiais nessa área.
Apesar dos avanços, persistem obstáculos. Segundo os dados do Atlas RARAS, embora 17 centros tenham sido habilitados pelo SUS desde a criação da Política Nacional em 2014, apenas 9 apresentaram produção registrada entre 2017 e junho de 2020, revelando desigualdades regionais importantes na cobertura da rede.
Mesmo assim, o país dá sinais claros de que caminha para ocupar um espaço central na discussão global sobre doenças raras. Do fortalecimento das redes de pesquisa à mobilização da sociedade civil em campanhas de conscientização, passando pela criação de políticas públicas e investimentos em inovação, o Brasil mostra que está disposto a transformar sua realidade em um exemplo internacional.
Mais do que integrar o esforço mundial, o país começa a exercer liderança e a contribuir para que milhões de pessoas, antes invisíveis, possam ter diagnóstico mais rápido, acesso a tratamento e, sobretudo, esperança.
*Tatiana Branco é Diretora Médica da Biogen Brasil.
