Dia Mundial das Doenças Raras: a vida tem pressa – e a vida dos raros, mais ainda
Celebrado no último dia de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras chama a atenção da sociedade para um conjunto de mais de 7 mil enfermidades que, embora sejam individualmente raras (afetando não mais do que 1 em cada 1.500 pessoas), atingem cerca de 6% da população — ou 12,5 milhões de brasileiros. Neste 2025, esse dia chega com boas notícias, mas também alguns desafios no horizonte.
Um fato positivo recente foi a proposta de resolução – copatrocinada pelo Brasil – que coloca as doenças raras entre os problemas de saúde a serem enfrentados. A partir da aprovação dessa moção pela Assembleia Mundial da Saúde, que deve ocorrer em maio, a Organização Mundial da Saúde passará a desenvolver recomendações que orientarão políticas públicas em todos os países-membros sobre esse tema.
Outra boa notícia foi a formação de uma comissão, de iniciativa da Rare Diseases International (formada por associações de pacientes com doenças raras), e da Revista The Lancet (muito prestigiada no meio médico). A “RDI-Lancet Commission on Rare Diseases”, da qual sou um dos coordenadores, tem por objetivo elencar ações que tragam mais visibilidade para essa causa, passo essencial para que sejam mais reconhecidas e abordadas.
No Brasil, temos tido avanços na área, mas ainda existem muitos desafios a superar. A expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal para cerca de 60 doenças, prevista pela Lei 14.154 de 2021, até agora só foi totalmente implementada no Distrito Federal e na cidade de São Paulo. Com isso, seguimos na maior parte do país com um pequeno número de doenças raras – apenas sete – que são identificadas precocemente – e cujo tratamento precoce modifica drasticamente o seu desfecho.
Além disso, o acompanhamento específico, que só é disponível para 5% a 10% dessas condições, enfrenta problemas de acesso, uma vez que só pode ser obtido após aprovação pela Anvisa e incorporação pela CONITEC — um processo que leva muitos anos e que nem sempre é completado. A via judicial, que servia como tábua de salvação para vários pacientes com quadros graves e rapidamente progressivos, não está mais disponível a não ser em situações muito particulares.
A pesquisa clínica, que representa uma possibilidade de tratamento antecipado para muitos pacientes, também corre riscos. Um veto presidencial, a um artigo da lei que a regulamenta, tornou obrigatório o fornecimento da medicação em estudo para todos os participantes para a vida toda – em vez de cinco anos após o registro do preço, como é atualmente. Apesar da intenção ter sido de favorecer os pacientes, isso acaba os prejudicando, pois torna o Brasil menos atrativo para investigações de novos medicamentos, os quais deverão migrar para outros países.
Outro problema é que, embora tenha aumentado o número de Serviços de Referência em Doenças Raras, alguns estados ainda não têm essa cobertura – e alguns desses serviços têm limitações importantes em relação ao que podem oferecer aos pacientes. Uma boa notícia foi a recente criação da Coordenação-Geral das Doenças Raras, no Ministério da Saúde, um passo relevante para ampliar e harmonizar as políticas públicas nessa área.
A vida tem pressa — e a vida dos raros, ainda mais. Ao chegarmos, novamente, a um Dia Mundial das Doenças Raras, é urgente que essa causa seja tratada com prioridade pelos vários níveis do governo e pela sociedade, de maneira que os pacientes e suas famílias sejam acolhidos, com acesso rápido ao diagnóstico e ao manejo adequado para cada quadro.
A Casa dos Raros, em Porto Alegre, completa dois anos de inauguração neste mês, com um modelo inovador para transformarmos essa realidade. Ao unirmos em um só lugar atendimento multiprofissional clínico e laboratorial, educação e pesquisa, estamos agilizando o acesso a um tratamento apropriado. Foram mais de 800 pacientes acolhidos neste período, de forma totalmente gratuita, com um tempo médio de 82 dias desde o primeiro atendimento até o diagnóstico.
Um modelo que pode servir de exemplo não só para as doenças raras, mas para a saúde em geral. Nosso objetivo é levar esta iniciativa para todo o país, para que os raros possam ver o futuro com menos desafios e ter no horizonte uma melhor qualidade de vida.
*Roberto Giugliani é Diretor Executivo da Casa dos Raros, Head de Doenças Raras da Dasa Genômica, Professor Titular da UFRGS e Médico Geneticista do HCPA (Porto Alegre, RS).
