Instituto Jô Clemente realiza pesquisa pioneira dedicada à saúde de crianças com síndrome de Down

Analisar mudanças importantes em áreas como crescimento, alimentação, sono, atividade física, neurodesenvolvimento e funções motoras em crianças com síndrome de Down é o objetivo da Coorte T21 São Paulo. Este é o primeiro grande estudo nacional dedicado ao acompanhamento da saúde e do desenvolvimento de crianças com a condição genética e liderado pelo Instituto Jô Clemente (IJC) – referência nacional na inclusão das pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras.

A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética que afeta múltiplos sistemas corporais. Ela é causada pela presença de três cromossomos 21, em vez de dois, em todas ou na maioria das células de uma pessoa. Em parceria com a Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP), a pesquisa prevê identificar e acompanhar todas as crianças com síndrome de Down nascidas a partir de agosto de 2024 e durante 2025 na capital paulista e acompanhá-las até os três anos de idade.

Um estudo de coorte é um tipo de pesquisa observacional no qual um grupo específico de indivíduos é acompanhado ao longo do tempo. Esse acompanhamento permite analisar e compreender mudanças em suas trajetórias de saúde e desenvolvimento. Outra finalidade é responder a questões de pesquisa sobre como diferentes fatores aos quais as crianças são expostas no início da vida podem influenciar seu desenvolvimento e saúde ao longo do tempo. Nesta pesquisa, serão analisadas mudanças em áreas como crescimento, alimentação, sono, atividade física, neurodesenvolvimento e funções motoras nas crianças com síndrome de Down.

“Ao adotarmos essa abordagem, nossa pesquisa será a primeira coorte de ampla abrangência, prevendo riscos referentes à saúde e ao desenvolvimento do bebê e da mãe, identificando alvos terapêuticos para crianças com síndrome de Down em países de baixa e média renda”, explica Fábio Bertapelli, pesquisador responsável.

De acordo com o pesquisador, a Coorte T21 considera diversos subprojetos, com foco em quatro áreas de pesquisa:

• Mapeamento abrangente: saúde materno-infantil, crescimento, alimentação, sono, atividade física, neurodesenvolvimento e funções motoras.
• Investigação de impactos socioeconômicos: desigualdades socioeconômicas, sociodemográficas, acesso a serviços de saúde e redes de apoio.
• Desenvolvimento de padrões normativos e diretrizes: acompanhamento de cuidados essenciais para mães e crianças com Síndrome de Down.
• Identificação de fatores materno-infantis: possibilita o direcionamento de intervenções precoces.

Atenção à saúde das mães

O pesquisador Fabio Bertapelli destaca que a Coorte T21 também contempla o cuidado em relação a saúde materna. As mães serão monitoradas em relação à saúde mental, qualidade do sono, práticas de atividades físicas, composição corporal e qualidade de vida. O objetivo é acompanhar a saúde delas ao longo de três anos.

“Queremos saber, por exemplo, se mães de bebês com síndrome de Down cumprem os 150 minutos de atividade física semanais recomendados pela Organização Mundial da Saúde. Além disso, investigaremos se a atividade física melhora a qualidade do sono das mães. Também queremos entender como fatores aos quais as mães são expostas influenciam o desenvolvimento das crianças. Já sabemos que mães que praticam atividade física e têm melhor qualidade do sono tendem a ter bebês mais saudáveis, mas esses aspectos ainda não foram investigados em mães de bebês com síndrome de Down”, destaca o pesquisador.

Colaboração internacional e desafios

A Coorte T21 São Paulo inclui a criação do Sistema de Armazenamento de Dados Materno-Infantil e Pesquisas Avançadas T21 (SAMPA-T21) e a Central de Apoio e Desenvolvimento. Também participam do estudo profissionais, estudantes e pesquisadores de diversas áreas do conhecimento.

Os grupos de trabalho serão divididos em três áreas específicas: recrutamento de participantes, aplicação de entrevistas e administração de testes. “A pesquisa também estabelece parcerias com renomados pesquisadores de universidades do Brasil e do exterior”, completa.

O pesquisador lembra que estudos com essas características enfrentam inúmeros desafios, como prevalência, epidemiologia e padrões. “Além da escassez de informações envolvendo saúde e desenvolvimento de crianças com síndrome de Down, as evidências baseadas em coortes de nascimento ainda são limitadas”, diz.

“Com esse estudo, ao utilizarmos perfis abrangentes de saúde e função cerebral e múltiplas técnicas estatísticas de aprendizado, permitiremos o fornecimento de informações valiosas para orientar políticas públicas e práticas clínicas, visando à promoção da saúde e qualidade de vida para crianças com síndrome de Down e suas famílias”, finaliza Fabio.