Teste genético para o diagnóstico precoce do câncer de próstata
O câncer de próstata é considerado o tipo de tumor mais comum entre os homens, ficando atrás somente do câncer de pele não melanoma. São esperados para 2024 mais de 70 mil novos casos de câncer desse tipo de câncer, de acordo com informações do Instituto Nacional de Câncer – INCA. Diante desse cenário, com elevado nível de casos, é preciso reforçar a importância da prevenção e do diagnóstico precoce. Entre os aliados estão os testes genéticos, capazes de identificar em alguns casos a predisposição à doença antes mesmo do aparecimento do tumor.
Destaco a importância da avaliação genética para casos de câncer de próstata, principalmente quando há mais casos de câncer na família (de próstata, de ovário, de pâncreas, entre outros) ou quando o paciente possui doença metastática ou localmente avançada. Neste caso, o paciente poderá realizar um teste genético, que tem por objetivo buscar alterações presentes em genes associados a esse tipo de câncer, como, por exemplo, BRCA1 e BRCA2, entre outros, que estão relacionados ao câncer de próstata hereditário.
São dois os tipos de testes genéticos geralmente utilizados nesse contexto. O teste da linhagem germinativa procura mutações, em geral, transmitidas pelos pais, incluindo os genes BRCA1 e BRCA2. O sequenciamento dos genes pode ser realizado em laboratórios especializados em diagnóstico de doenças genéticas. O exame é feito através de coleta de sangue, de saliva ou até mesmo por swab oral do paciente para a extração do DNA, que permite que o sequenciamento seja feito. Em geral, os resultados são obtidos dentro de 15 a 30 dias. Esse teste é indicado para orientar o seguimento adequado do próprio paciente e para o aconselhamento familiar, pois, dependendo da alteração genética identificada, podemos saber a probabilidade do surgimento de outros tipos de câncer, bem como o risco para os familiares. Sempre que possível, o paciente deve passar por aconselhamento genético antes da realização desse teste.
O segundo tipo de teste genético objetiva procurar alterações presentes na amostra de um tumor ou de suas metástases. Essa amostra pode ser coletada durante a realização de biópsia por punção, cirurgia ou do sangue a partir de fragmentos de DNA tumoral circulantes – a chamada biópsia líquida.
Mutações ou variantes genéticas
Existem dois tipos diferentes de mutações genéticas no câncer de próstata: hereditárias e adquiridas. As mutações adquiridas não são herdadas de um dos pais, mas desenvolvidas em algum momento durante a vida de uma pessoa. Já as alterações genéticas herdadas são aquelas transmitidas pelos pais e estima-se que sejam responsáveis por aproximadamente 10% dos casos de câncer de próstata. O câncer de próstata causado por uma mutação genética hereditária é definido como câncer hereditário.
Para pacientes com câncer de próstata metastático ou com doença localmente avançada, o teste genético pode apontar se ele tem uma alteração genética na linhagem germinativa ou uma mutação somática que potencialmente o tornaria um candidato a terapias direcionadas aprovadas pela FDA, como inibidores de PARP, que são medicamentos que atuam inibindo a enzima PARP, impedindo o reparo de danos no DNA das células tumorais e evitando a multiplicação das células cancerosas. Um deles é o olaparibe, que tem apresentado eficácia em homens com mutações genéticas específicas, como BRCA e BRCA2.
Os testes genéticos são considerados exames e podem ter cobertura integral pelos planos de saúde, caso o paciente preencha os critérios necessários, mas é importante verificar com o convênio se é possível fazer e de que forma.
*Elaine Cristina Miglorini é médica geneticista do COP – Centro de Oncologia do Paraná.
