Talassemia: da complexidade do diagnóstico ao desconhecimento
Por Sandra Loggetto
A talassemia é uma doença genética e hereditária caracterizada como uma anemia crônica. Tem como causa um defeito na síntese de hemoglobina, a proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos do corpo. Atualmente, segundo dados da Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta), há 1274 pessoas com a doença no Brasil.
Como consequência dessa condição, os pacientes podem apresentar palidez, olhos amarelados (icterícia), alterações nos ossos e na pele, bem como aumento do baço (esplenomegalia), atraso no crescimento e úlceras na perna, por exemplo. Esses sintomas podem ser evitados por meio de transfusões de sangue, já que elas auxiliam na manutenção do nível adequado de hemoglobina e, portanto, controlam a anemia. Ainda, em casos mais graves, é possível que o paciente de talassemia apresente problemas relacionados à saúde do coração, como arritmia.
É importante mencionar que existem dois tipos da doença: a talassemia alfa e a beta. A principal diferença entre elas é o gene que está alterado, uma vez que o tipo de mutação dos genes interfere na produção da cadeia beta ou da cadeia alfa da hemoglobina. Tanto na talassemia alfa quanto na beta ainda há diferença no que diz respeito à gravidade e, consequentemente, dos sintomas. Nesse sentido, há pacientes que devem receber transfusões de sangue de forma regular, outros que não necessitam recebê-las tão recorrentemente e ainda aqueles considerados portadores do gene (e não doentes).
A frequência com que as transfusões são feitas é individual a cada paciente, podendo variar de 2 a 5 semanas. A periodicidade das transfusões, estabelecida em cada transfusão e com base nos resultados de exames realizados periodicamente, pode variar conforme o nível de atividade física do paciente, a idade, o metabolismo, o crescimento, entre outros fatores.
Ao não receber as transfusões com a periodicidade necessária, o paciente pode sofrer com dois processos relacionados à saúde do sangue: a eritropoiese ineficaz, onde a medula óssea tenta, mas não consegue produzir glóbulos vermelhos suficientes ou de qualidade adequada para atender às necessidades do organismo e a hemólise, processo no qual ocorre a destruição das hemácias.
No entanto, é comum aos pacientes que recebem transfusões sanguíneas de forma mais frequente o desenvolvimento de uma sobrecarga de ferro no organismo, o que pode causar complicações no corpo como depósito de ferro no coração, no fígado e nas glândulas endócrinas. Por isso, se faz essencial o tratamento com medicamentos quelantes, como é o caso da deferiprona, do deferasirox e da desferoxamina, que têm a capacidade de retirar o excesso de ferro do organismo a partir do processo de quelação: ao ligar-se ao ferro, a substância quelante forma um complexo que pode ser excretado pelo corpo, geralmente pela urina ou pelas fezes.
Além dos desafios relacionados à doença e aos seus sintomas, existe o desafio relacionado à dificuldade em obter seu diagnóstico, que existe devido ao pouco conhecimento a respeito dessa condição tanto no meio médico quanto entre a população, e em relação à adesão ao tratamento. Como forma de contornar isso, é essencial jogar luz sobre a talassemia, falando sobre a doença e os perigos de não a diagnosticar e tratá-la da forma correta.
*Sandra Loggetto é especialista em Hematologia e Hemoterapia na área de pediatria.
