Estudo aponta benefícios do uso de sequenciamento de genomas na triagem neonatal
Um estudo realizado pela Revvity, empresa que atua no mercado do teste do pezinho, avaliou a relevância clínica do uso de sequenciamento de genomas na triagem neonatal, por meio da comparação de duas estratégias conceitualmente diferentes: o painel genético baseado em exoma, que se concentra apenas em condições já estabelecidas e clinicamente acionáveis (centrado na doença) e o sequenciamento de genomas, uma abordagem imparcial que avalia todos os genes causadores de doenças conhecidos (genoma total). Vale ressaltar, que essa foi a primeira – e maior – testagem proativa de recém-nascidos aparentemente saudáveis realizada por meio do sequenciamento de genomas.
Na pesquisa, 562 crianças aparentemente saudáveis foram triadas com sequenciamento de genoma. Enquanto outras 606, foram examinadas com um painel de exoma de 268 genes associados às condições pediátricas. No primeiro grupo, foram identificados potenciais diagnósticos em 46 (8,2%) crianças. Enquanto dentre as examinadas com o painel genético limitado baseado em exoma, apenas 2,1% apresentaram riscos de desenvolvimento de doenças que têm início na infância.
Um dos principais resultados foi que uma proporção significativa de crianças aparentemente saudáveis, examinadas pelo sequenciamento de genomas, apresentou risco para uma ampla gama de doenças. Cerca de 50% destas, estavam associadas às condições de alta penetrância – ou seja, quando há uma mutação no DNA que impacta um gene, quase sempre causando uma doença nas pessoas que a tem.
O dado chama atenção, principalmente porque no exame realizado com o painel genético de número limitado, apenas 18,2% das crianças foram identificadas com risco de desenvolvimento de desordens genética. Ou seja, a triagem teria captado apenas 1/5 das condições de alta penetrância, incluindo aquelas que são distúrbios do neurodesenvolvimento e que poderiam se beneficiar de intervenções precoces.
Atualmente, já existe um debate entre a comunidade médica sobre quais genes devem ser incluídos na triagem de recém-nascidos por sequenciamento. Esse estudo fornece dados reais sobre a utilidade clínica da utilização abordagem genômica.
“O sequenciamento completo de genomas tem ganhado cada vez mais reconhecimento na sociedade. Com o avanço tecnológico, espera-se que o custo diminua e que ela seja mais acessível para a triagem neonatal, de forma a impactar positivamente na qualidade de vida das crianças nascidas com doenças genéticas tratáveis”, defende a vice-presidente sênior de genômica e diretora científica da Revvity, Madhuri Hegde.
Ressalta-se a relevância da temática para o Brasil, haja vista que, segundo o Ministério da Saúde (MS), as anomalias congênitas são a segunda principal causa de morte entre os menores de cinco anos no país. Dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) ainda mostram que, a cada ano, cerca de 24 mil recém-nascidos são registrados com algum tipo de anomalia congênita diagnosticada ao nascimento.
“Precisamos ampliar o debate sobre o teste do pezinho no Brasil. Ele permite que o bebê receba desde os primórdios da vida o acompanhamento adequado, possibilitando a redução de sequelas e maior qualidade de vida. Nosso compromisso é promover a implementação de tecnologias inovadoras que tenham um impacto significativo na detecção e tratamento de doenças em recém-nascidos”, finaliza Roberta Paschoalick Farinelli, diretora-geral da Revvity na América Latina.
