Projetos do Proadi-SUS ajudam país a avançar na medicina de precisão
A medicina de precisão – modelo que considera as características únicas de uma pessoa, como seus genes, ambiente e estilo de vida, para a prevenção e o tratamento personalizado de diferentes condições de saúde – tem avançado significativamente no país, com o auxílio de uma ferramenta importante, o sequenciamento genético. As iniciativas do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), do Ministério da Saúde (MS), vêm contribuindo para que um número cada vez maior de pessoas tenha seus genes sequenciados, auxiliando em abordagens personalizadas para doenças raras, cardiovasculares e oncológicas. Juntos, os projetos conduzidos pelo Hospital Alemão Oswaldo Cruz, BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo, Hcor, Hospital Israelita Albert Einstein e Hospital Moinhos de Vento realizarão cerca de 25 mil sequenciamentos genéticos, que visam garantir o avanço do Programa Genomas Brasil, cuja meta é criar um banco de dados nacional com cem mil genomas completos de brasileiros, a fim de entender o prognóstico dos participantes das pesquisas e colaborar cientificamente com o conhecimento da relação entre genes e doenças na população brasileira.
Estes dados ajudam a entender a predisposição a doenças, como o organismo reage a medicamentos e a diferentes tratamentos, mapeando as particularidades de cada indivíduo. Entre os projetos em destaque do Proadi-SUS, o CV-Genes, conduzido pelo Hospital Alemão Oswaldo Cruz, é um estudo que busca avaliar o impacto de alterações genéticas no risco de doenças cardiovasculares. Em 2024, foram incluídos os últimos participantes de pesquisa, totalizando cerca de 4 mil participantes. “Trata-se de uma continuação da pesquisa iniciada no último triênio, que poderá trazer soluções para o diagnóstico e tratamento precoce de pacientes, reduzindo a morbidade e mortalidade cardiovascular”, comenta Rosa Camila Lucchetta do Hospital Alemão Oswaldo Cruz.
Já o Mapa Genoma Brasil, conduzido pela BP, foca em Doenças Crônicas Não Transmissíveis (DCNT), como câncer e doenças cardiovasculares, e visa criar um banco de dados genotípico e fenotípico dos pacientes do SUS. “O projeto possibilitará identificar variantes genéticas associadas ao risco genético e ao agravamento dessas doenças. Além dos 4277 genomas, 2108 exomas sequenciados (6385 sequenciamentos) e os 1917 familiares captados para rastreamento, promoveremos a qualificação de profissionais de saúde em Medicina Genômica e de Precisão”, informa Mariana Beraldo, coordenadora do projeto da BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo.
Neste triênio, o estudo feito pelo time do projeto Renomica, liderado pelo Hcor, usará dados genômicos e fenotípicos de brasileiros diagnosticados com doenças cardiovasculares hereditárias, frequentemente associadas à morte súbita. “A previsão é recrutar 1.900 participantes, para ajudar a compor esse grande banco de dados contribuindo com 1000 genomas e, além disso, 900 familiares serão rastreados, trazendo uma análise detalhada que ajudará, no futuro, a prevenir essas condições ou até melhorar o tratamento ofertado a esse grupo”, esclarece Adriana Bastos Carvalho, médica investigadora principal do estudo do Hcor.
Considerado o maior projeto de genômica de doenças raras do País, com a previsão de realizar o sequenciamento genético de mais de 12 mil pacientes até 2026, o Genomas Raros, executado pelo Hospital Israelita Albert Einstein, também contempla pessoas com risco hereditário de câncer. “O projeto apoia 22 Centros de Referência em Doenças Raras de todas as regiões a chegarem a um diagnóstico mais ágil, indicação de melhores tratamentos, prognóstico mais preciso e até mesmo o aconselhamento genético, para entender como a herança familiar impacta cada membro da família”, comenta Tatiana Ferreira de Almeida, coordenadora-médica do projeto pelo Einstein.
Por fim, o projeto Onco-Genomas Brasil, conduzido pelo Hospital Moinhos de Vento, está focado no mapeamento genético de pacientes com câncer de mama e próstata e entregará dados genômicos e fenotípicos de pacientes das cinco regiões do país, em que trará subsídios para predições de risco e de direcionamentos para tratamentos mais assertivos. “Essas iniciativas são relevantes, pois a medicina de precisão tem sido uma grande aliada para melhorar a saúde da população, auxiliando na identificação das doenças, tornando os tratamentos mais efetivos, além de contribuir com a sustentabilidade do sistema de saúde, já que com o cuidado personalizado, de acordo com as características específicas das pessoas, exames e tratamentos que não são efetivos, deixam de ser realizados, tendo uma redução dos custos para a saúde”, explica Marina Bessel líder do Projeto no Hospital Moinhos de Vento.
