Pesquisas genômicas em leucemia ainda enfrentam barreiras no Brasil

Por Israel Bendit

No Brasil, a leucemia deve acometer cerca de 12,2 mil pessoas em 2026, com crescimento de 21% na última década, segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA). Apesar dos avanços da medicina de precisão, que hoje permite classificar e tratar a doença com base no perfil genético do tumor, no país, a incorporação da genômica acontece de forma progressiva, com a inclusão gradual de exames genéticos no SUS.

Ainda assim, dados do próprio INCA mostram que o câncer segue marcado por diferenças regionais e dificuldades de acesso ao diagnóstico e tratamento. Isso limita a incorporação dessas tecnologias na prática clínica, especialmente no sistema público.

Parte desses avanços são os exames de sequenciamento genético de alta performance, como o NGS, voltado à detecção de fusões genéticas associadas às leucemias. Ao analisar o material genético das células afetadas, a tecnologia permite identificar, com alta sensibilidade, alterações moleculares como mutações e fusões, que impactam o prognóstico, a estratificação de risco e a tomada de decisão do quadro clínico.

O painel investiga 687 fusões distribuídas em 35 genes relevantes na patogênese de diferentes subtipos da doença, incluindo leucemia linfoblástica aguda (LLA), leucemia mieloide aguda (LMA), leucemia mieloide crônica atípica e leucemia linfoide crônica (LLC), ampliando a capacidade diagnóstica e contribuindo para uma abordagem mais assertiva e personalizada do paciente.

Essas alterações, muitas vezes invisíveis em exames convencionais, como hemograma, mielograma e análises citogenéticas mais básicas, explicam por que determinadas leucemias evoluem de forma mais agressiva ou respondem melhor a terapias específicas. Quando dois genes se unem de maneira anormal, por exemplo, passam a produzir proteínas que desregulam o ciclo celular, favorecendo a proliferação descontrolada e a progressão da doença.

Não se trata apenas de um refinamento diagnóstico, mas de uma mudança de paradigma. A partir dessas informações, é possível classificar com maior precisão o risco do paciente, orientar a escolha terapêutica e, em alguns casos, indicar tratamentos-alvo capazes de atuar diretamente na alteração identificada. A lógica que se consolida é a da medicina de precisão: tratar não apenas a doença, mas a forma específica como ela se manifesta em cada pessoa.

A sensibilidade desses exames também amplia significativamente a capacidade de monitoramento. Técnicas moleculares conseguem detectar a presença residual da doença em níveis muito inferiores aos métodos tradicionais, permitindo intervenções mais precoces e aumentando as chances de controle clínico. Esse ganho não é discreto: ele impacta diretamente o desfecho do paciente e a condução do tratamento ao longo do tempo.

Diante desse cenário, seria razoável supor que tais ferramentas já estivessem plenamente integradas à rotina assistencial. No entanto, a realidade brasileira ainda apresenta desafios importantes para ampliação especialmente no sistema público. No setor privado, embora já estejam disponíveis, ainda há espaço para ampliar a disseminação de informação sobre essas tecnologias.

Ou seja, o problema não se esgota na questão financeira. Há uma dimensão menos visível, mas igualmente relevante: a assimetria de informação. Em muitos casos, o paciente não é informado sobre a existência desses exames, o que limita sua capacidade de participar das decisões sobre o próprio tratamento. Essa dinâmica revela a persistência de um modelo paternalista, no qual o fluxo de informação é filtrado antes de chegar a quem mais deveria ter acesso a ele.

Esse ponto é central porque, no contexto da medicina de precisão, informação é parte integrante do cuidado. Exames que refinam o prognóstico e influenciam decisões terapêuticas não podem ser tratados como acessórios. Ao não compartilhar essa informação, restringe-se não apenas o acesso à tecnologia, mas também à autonomia.

A discussão, portanto, ultrapassa o campo técnico e se insere no debate sobre equidade no sistema de saúde. A capacidade de entender a doença em profundidade já não é mais uma limitação científica, mas uma questão de acesso e escolha institucional e cultural. A medicina brasileira se encontra, nesse ponto, diante de um desafio importante: alinhar sua prática ao estágio atual do conhecimento.

Para mim, a consolidação da medicina de precisão no país dependerá não apenas da incorporação de novas tecnologias, mas da construção de um ambiente em que informação, transparência e acesso caminhem de forma integrada.

Caso contrário, o risco é que avanços capazes de transformar desfechos clínicos permaneçam restritos a uma parcela limitada da população, reforçando desigualdades em um campo onde elas deveriam, justamente, ser reduzidas.

*Israel Bendit é onco-hematologia da Dasa Genômica.