Lesões no cérebro ajudam a prever gravidade da epilepsia em doença rara
Uma imagem vale mais do que mil palavras — especialmente quando essa imagem mostra o cérebro com precisão jamais vista. Foi com o auxílio da ultra-avançada ressonância magnética de 7 Tesla (7T-MRI), que pesquisadores brasileiros conseguiram compreender mais sobre o funcionamento da esclerose tuberosa (TSC), uma doença genética rara que causa o desenvolvimento de tumores benignos em várias partes do corpo, incluindo cérebro, pele, rins, coração e pulmões.
O estudo, publicado na revista científica Brain and Development, investigou 30 pacientes acompanhados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP) e revelou uma conexão direta entre a quantidade e localização de túberes cerebrais (pequenas lesões formadas por acúmulo de células anormais) e a gravidade da epilepsia nesses pacientes. A descoberta pode ajudar médicos a prever o curso da doença com mais precisão e até orientar tratamentos mais eficazes.
Segundo os pesquisadores, pacientes com epilepsia ativa tinham mais túberes no lobo frontal do cérebro — região ligada a funções como planejamento, tomada de decisões e controle do comportamento. Já aqueles sem crises epilépticas apresentaram resultados significativamente melhores em testes de QI e menor incidência de TDAH, revelando o impacto da epilepsia sobre o desenvolvimento cognitivo.
Mas os túberes não contam essa história sozinhos. A genética também entra em cena com variantes no gene TSC2, associadas à esclerose tuberosa, que apareceram com mais frequência em pacientes com maior número de lesões — e, consequentemente, com epilepsia mais severa.
“Estamos falando de uma tríade, com a genética, imagem cerebral e comportamento. Combinadas, essas informações podem mudar a forma como entendemos e tratamos a Esclerose Tuberosa. A pesquisa abre caminho para o uso de biomarcadores de imagem como ferramenta preditiva, além de reforçar a importância de diagnósticos mais personalizados — especialmente em doenças raras, em que cada pista pode fazer a diferença.”, conclui o médico geneticista, Wagner Antonio da Rosa Baratela, coautor do estudo e head de genômica do Grupo Fleury.
