Genômica e Biologia Molecular impulsionam big datas da saúde

A transformação tecnológica na medicina diagnóstica tem colocado em evidência um novo perfil profissional: o bioinformata. De acordo com Gustavo Barra, coordenador de Genômica do Grupo Sabin, a análise de dados tornou-se um pilar estratégico para empresas do setor.

A bioinformática é uma área multidisciplinar que integra conhecimentos em Biologia Molecular, Bioquímica e Ciência da Computação — com ênfase em programação. Esses profissionais atuam não apenas na saúde, onde analisam dados genéticos para identificar tratamentos e riscos de doenças, mas também em setores como agricultura, biotecnologia e pesquisa aeroespacial. Entre as competências desejadas estão perfil analítico, curiosidade, proatividade, capacidade de trabalhar em equipe e transitar por diferentes disciplinas.

“A análise de dados tornou-se essencial diante do volume e da diversidade de informações — clínicas, laboratoriais e genômicas — com que lidamos diariamente. Todo o ciclo da medicina genômica depende de pipelines reprodutíveis, validação regulatória, curadoria de evidências e integração clínica”, afirma Gustavo Barra.

Segundo ele, o avanço de tecnologias como o sequenciamento de nova geração, leituras longas e abordagens multiômicas (que combinam dados de diferentes áreas) aumentou significativamente a complexidade dos dados, exigindo automação, controle de qualidade, segurança e governança. Algoritmos avançados e inteligência artificial têm acelerado a identificação de padrões e correlações, permitindo antecipar riscos, apoiar diagnósticos e propor estratégias preventivas antes inimagináveis.

Formação e competências do bioinformata

A formação ideal do bioinformata combina áreas como computação, engenharia de dados, biologia molecular e genética. Entre os conhecimentos técnicos exigidos estão:

• Linguagens de programação: Python, R
• Sistemas operacionais e ferramentas: Unix/Shell, Git, integração contínua
• Infraestrutura: computação em nuvem, containers
• Estatística aplicada e identificação de variantes genéticas (substituições de base, inserções/deleções, variações no número de cópias e variantes estruturais)
• Machine learning para priorização e classificação de variantes
• Modelos de linguagem de grande porte para extração automatizada de evidências e apoio à redação de laudos
• Orquestração de agentes e protocolos (como o Model Context Protocol – MCP) para integração de pipelines, ferramentas e bases de conhecimento
• Boas práticas de validação, requisitos regulatórios e conformidade com a Lei Geral de Proteção de Dados (LGPD)
• Comunicação clara para elaboração de laudos e interação com equipes clínicas

Gustavo Barra destaca a importância de se ter um planejamento estratégico para o setor. “Não se trata apenas de bioinformática. A análise de dados como um todo é cada vez mais central à medida que expandimos nosso portfólio, automatizamos processos e desenvolvemos projetos de saúde personalizada. Isso aumenta a demanda por engenharia de dados, inteligência artificial e bioinformática aplicada para apoiar decisões clínicas com precisão e agilidade”, conclui.