Os desafios para o diagnóstico das doenças autoinflamatórias

As doenças autoinflamatórias são caracterizadas por manifestações clínicas secundárias à inflamação sistêmica (em todo o corpo) aparentemente sem causa, episódicas ou persistentes.

O Dr. Sandro Félix Perazzio, palestrante do 46º Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia, responde às principais dúvidas sobre as doenças autoinflamatórias, tema que está na grade científica do evento que será realizado entre os dias 25 e 28 de setembro, em Florianópolis. Inscrições aqui.


Quais são as doenças autoinflamatórias mais comuns?

Dr. Sandro – Embora constituam um grupo de doenças de prevalência muito rara, certamente as mais comuns dentre elas são as formas clássicas, causadas por mutações em genes específicos: Febre Familiar do Mediterrâneo, criopirinopatias (em especial a urticária ao frio), síndrome periódica associada ao receptor do TNF (TRAPS), deficiência de mevalonato-quinase (síndrome hiper-IgD), deficiência do antagonista do receptor de IL-1 (DIRA), dentre outras. Apesar dos nomes complicados, as definições desse subgrupo de doenças têm evoluído ao longo dos últimos anos e várias outras condições clínicas foram progressivamente incorporadas: forma sistêmica da artrite idiopática juvenil, doença de Still, doença de Behçet, síndrome de Schnitzler, gota, dentre inúmeras outras.

Quais os sinais que podem indicar que uma paciente tem uma doença autoinflamatória?

Dr. Sandro – Os sinais e sintomas mais frequentes associados às síndromes autoinflamatórias são: a presença de picos febris sem causas aparentes identificáveis, tais como infecções, tumores, doenças autoimunes ou metabólicas, em especial (porém não excludentemente) se ocorrerem em intervalos periódicos; artrite; diarreia crônica (mais que 6 semanas) ou recorrente sem causas aparentes; lesões cutâneas tipo erisipela ou psoríase; alterações oculares (uveíte); inflamação na pleura ou pericárdio (membrana que envolve o coração); dentre outros. De modo geral, qualquer caso com alterações inflamatórias, comprovadas também em exames de sangue, e nos quais as principais causas foram excluídas é candidato à investigação.

Há dificuldades de se diagnosticar uma doença autoinflamatória? Quais os desafios?

Dr. Sandro – A principal dificuldade que existe no nosso meio atualmente se baseia no acesso limitado aos exames genéticos adequados para o correto diagnóstico, e, principalmente, aos altos custos destes, uma vez que são realizados por metodologias relativamente novas no mercado. Além disso, uma vez que o conhecimento médico ainda está sendo construído nessa área, vários profissionais não conhecem o quadro clínico compatível e, portanto, o diagnóstico do paciente pode ser retardado. Nesse sentido, o próprio paciente também pode ajudar, caso tenha acesso a informações médicas de boa qualidade. Os desafios envolvem a disseminação do acesso aos exames específicos e ao conhecimento médico da área.

A partir do momento que se descobre uma doença autoinflamatória, qual o tratamento indicado?

Dr. Sandro – Como em todas as doenças, o tratamento deve ser individualizado. Pacientes com Febre Familiar do Mediterrâneo se beneficiam do uso de colchicina, por exemplo. Por outro lado, pacientes com TRAPS geralmente respondem muito bem à terapia com anti-TNFa. Já os portadores das criopirinopatias ou da DIRA tendem a apresentar boa evolução sob tratamento com medicamentos anti-citocinas, especialmente anti-IL-1. O diagnóstico adequado e acompanhamento por um médico preferencialmente especialista é fundamental para a boa evolução dos pacientes.

É possível prevenir as doenças autoinflamatórias?

Dr. Sandro – É possível realizar o diagnóstico precoce das síndromes autoinflamatórias ou até mesmo a prevenção de complicações mais graves, desde que haja a identificação da mutação genética em familiares portadores da doença e que possa ser investigada. É importante frisar que ainda que essas alterações genéticas sejam identificadas em membros assintomáticos da família não necessariamente indicam que tal pessoa desenvolverá a doença. Apenas a consulta médica com o especialista e o acompanhamento poderão esclarecer o caso.