A ampliação do acesso aos testes genéticos no Brasil

Por David Schlesinger

Hoje, qualquer pessoa pode ter acesso a testes de mapeamento genético, sem necessidade de um pedido médico. Eles se tornaram mais precisos com avanços científicos e tecnológicos em genômica, e agora mais baratos e com venda direta ao consumidor.

Houve uma época, no entanto, em que cerca de 98% do DNA era considerado lixo – inclusive nomeado com este termo -, pois não continham genes e a sua função era desconhecida. Agora sabe-se que parte desse “DNA lixo” tem papel importante na regulação da expressão dos genes, ou seja, tem forte impacto em todo o funcionamento das células e do organismo.

Há algumas décadas, qualquer doença genética era considerada incurável. Porém, em um futuro não muito distante, diferentes recursos disponíveis de edição genética permitirão alterar as instruções de um gene causador de uma doença.

O que parece ficção científica é realidade. Hoje, qualquer pessoa pode ter acesso a testes de mapeamento genético. Eles se tornaram mais baratos e com venda direta ao consumidor. Há 30 anos teve início o Projeto Genoma Humano, que levou 10 anos para ser finalizado. Até os anos 2000, quando 99% do genoma humano havia sido sequenciado, o projeto custou cerca de US$ 3 bilhões. Já no final de 2008, com o Sequenciamento de Nova Geração, o mapeamento completo do genoma custava US$ 300 mil. Isso significa que os cientistas foram capazes de estudar a sequência completa de pouquíssimos genomas, dado o custo e o tempo envolvidos na análise. Atualmente, a análise completa do genoma de uma pessoa custa menos de mil dólares e leva poucas semanas para ser sequenciado e analisado.

Uma estratégia que permite uma análise ainda mais rápida e acessível é o sequenciamento completo do Exoma, que é a parte dos genes que codificam as proteínas. Essa é uma forma revolucionária de lidar com a doença antes mesmo dela aparecer. Nossos genes moldam quem somos como indivíduos e espécies, e também afetam profundamente nossa saúde e da nossa família. E para se beneficiar desse conhecimento genético na sua vida, basta um pouco de saliva.

Essa amostra, em um laboratório especializado em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e Exoma, permite conhecer a sequência completa dos genes. Depois, por meio de inteligência artificial e bioinformática, as informações genéticas obtidas são comparadas a bancos de dados para identificar se há alterações associadas ao desenvolvimento de doenças.

Como resultado, você conhece sua predisposição genética a doenças graves, silenciosas e tratáveis, como diferentes tipos de câncer e outras condições genéticas. Ao identificar o risco elevado, é possível tomar atitudes, junto com o médico, para prevenção e detectar a doença assim que ela apareça ou até evitar o surgimento da enfermidade. Assim, sua informação genética se traduz em cuidados individualizados para permitir uma vida mais saudável.

Dados do Global Cancer Observatory mostraram que, em 2020, o câncer de mama foi o mais diagnosticado, afetando 2,26 milhões de pessoas no mundo. Cerca de 10% dos cânceres de mama são familiares e nestes casos o teste genético pode identificar o risco antes do desenvolvimento do câncer, possibilitando ações médicas para evitá-lo ou detectá-lo precocemente.

Já o colesterol alto por razões genéticas, a chamada hipercolesterolemia familiar (HF), afeta cerca de 1 a cada 250 pessoas no Brasil, mas menos de 10% delas têm o diagnóstico. Desde muito jovens as pessoas com HF começam a acumular placas de gordura nas artérias e, se não for controlado com medicação, o alto nível de colesterol pode levar a doenças cardiovasculares, como infarto e acidente vascular cerebral. Ou seja, muita gente sequer sabe que tem alto risco de problemas cardíacos na vida adulta jovem.

Esse é apenas o começo do uso das informações genéticas individuais na medicina. O que era promessa há algumas décadas, hoje é realidade acessível aos brasileiros, que podem contar com esse conhecimento para uma vida mais longa e saudável.


*David Schlesinger é sócio-fundador da Mendelics e CEO do meuDNA.