Pesquisadores corrigem genes de embriões humanos em laboratório e reacendem debate sobre ‘bebês editados’

Pesquisadores da Universidade Columbia, em Nova York, usaram uma técnica de edição genética chamada base editing para alterar o DNA de embriões humanos em estágio inicial. O trabalho, divulgado na plataforma bioRxiv no início de junho sem passar por revisão de pares, provocou reações opostas no meio científico: elogios pela precisão da abordagem e alertas sobre os riscos de seu uso prematuro.

A equipe liderada pelo biólogo celular Dieter Egli modificou três genes associados a condições como colesterol elevado, anemia falciforme e beta-talassemia. A técnica permite fazer alterações pontuais no código genético, uma letra de cada vez, sem cortar as duas fitas do DNA como faz o CRISPR convencional. Isso reduz o risco de mudanças indesejadas, embora não o elimine.

Especialistas em fertilidade classificaram o trabalho como uma virada conceitual no campo, mais cuidadosa do que tentativas anteriores, mas levantam um sinal de alerta: a relativa simplicidade de montar um laboratório de FIV combinado com edição genética poderia incentivar usos irresponsáveis da tecnologia, com consequências imprevisíveis para os bebês gerados.

O próprio Egli admite que a técnica ainda não está pronta para a clínica. Os testes mostraram um fenômeno chamado mosaicismo: as edições não ocorreram de forma uniforme nas células do embrião, ou seja, parte delas recebeu a alteração desejada e parte manteve a sequência original. Além disso, o componente utilizado para introduzir o editor de DNA causou a interrupção da divisão celular, o que inviabiliza qualquer aplicação imediata.

Prevenção como caminho mais eficaz

Para parte da comunidade científica global, o debate sobre edição embrionária parte de uma premissa questionável, mas avaliam que a técnica seria uma solução em busca de um problema, já que o diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) permite identificar e selecionar embriões saudáveis dentro de um processo de fertilização in vitro sem alterar o DNA de ninguém.

No Brasil, especialistas acompanham o avanço com interesse, mas sem perder de vista as prioridades do mercado local. Bruno Coprerski, diretor de operações da Centogene para Brasil e América Latina, vê valor nos dados do estudo de Columbia, mas ressalta que eles não alteram a hierarquia das estratégias disponíveis. “A edição genética é, de fato, uma alternativa e os dados trazem subsídios importantes para que esse debate avance com segurança. Mas a prevenção é um caminho muito mais eficaz. A edição entraria em cena sobretudo nos casos em que a prevenção não se mostra possível, o que é especialmente relevante em países com falhas estruturais nessa frente.”, aponta.

Para ele, antes de qualquer discussão sobre edição de genoma, é preciso ampliar o acesso ao diagnóstico genético pré-implantacional, que já oferece respostas concretas a casais com histórico de doenças hereditárias.

O que já existe e funciona

O PGT se divide em modalidades com indicações distintas. O PGT-A verifica se os embriões têm o número correto de cromossomos, reduzindo o risco de abortos e aumentando as chances de gravidez saudável. O PGT-M é recomendado quando há risco conhecido de transmissão de uma doença monogênica específica. O PGT-SR é indicado para casais com histórico de abortos recorrentes causados por rearranjos cromossômicos estruturais.

Esses testes já fazem parte da rotina de clínicas de reprodução assistida no Brasil e representam o estado da arte da medicina preventiva aplicada à genética. A edição do genoma embrionário, caso algum dia chegue à clínica, encontrará um sistema que já aprendeu a trabalhar com informação genética de forma criteriosa.

Embora pesquisadores testem o ‘base editing’ para corrigir mutações em embriões in vitro, especialistas reforçam que o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGT) permanece como o padrão-ouro seguro e preventivo na reprodução assistida.

Atualmente, a medicina reprodutiva de precisão concentra seus esforços na capacidade de diagnosticar e orientar o planejamento familiar com base em dados genéticos consolidados. Nesse contexto, empresas especializadas como a Centogene utilizam grandes bases de dados clínicos e genéticos para apoiar o diagnóstico de doenças raras e neurodegenerativas. Na área de reprodução humana, a prioridade segue sendo ampliar o acesso ao rastreamento de portadores, à investigação de infertilidade, ao manejo de perdas gestacionais recorrentes e aos testes pré-implantacionais (PGT). Para especialistas, o avanço da área depende da combinação entre inovação tecnológica e evidências científicas robustas.

“O estudo de Columbia é um sinal do que pode vir. Por enquanto, a fronteira da medicina reprodutiva de precisão segue sendo definida pela capacidade de diagnosticar com exatidão e orientar pacientes com base em evidência, não em promessas”, finaliza Bruno Coprerski.