A precisão diagnóstica em pacientes com epilepsias raras
Por Renata Beduschi
As crises convulsivas na infância são emergências neurológicas comuns que, muitas vezes, tem uma evolução benigna. Mas, para algumas famílias, o primeiro ano de vida de um filho com sintomas convulsivos pode marcar o início de uma “odisseia diagnóstica e de tratamento”.
O que pode surgir como uma convulsão isolada — muitas vezes desencadeada por febre ou vacinação — pode ser, na verdade, o início de uma condição genética rara e grave, como a síndrome de Dravet: uma doença que geralmente se inicia com crises epilépticas, seguidas de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e alterações de comportamento. A síndrome de Dravet exige abordagens que vão além daquelas realizadas para as crianças com crises convulsivas mais comuns.
Diferente das crises epilépticas mais frequentes, que geralmente duram segundos e podem ser controladas com o uso de anticonvulsivante de forma adequada, ou nem precisar de medicamentos, na síndrome de Dravet elas podem se prolongar por vários minutos e podem representar um quadro de alta complexidade. O diagnóstico dessa doença pode ser um grande desafio: ele pode depender de avaliações médicas detalhadas e prolongadas, com muitas visitas aos serviços de saúde e realizações de diversos exames para descartar outros tipos de epilepsia. Além disso, as crises convulsivas da síndrome de Dravet são de difícil tratamento medicamentoso.
Essa difícil jornada é frequentemente marcada pela demora e pela incerteza. O ponto de virada ocorre quando o paciente chega a um especialista em epilepsia, capaz de identificar que não se trata somente de uma condição resistente a tratamento, mas de uma doença genética rara, específica, cuja gravidade pode ser manejada, se as estratégias de diagnóstico e tratamento forem corretamente utilizadas.
O diagnóstico da Síndrome de Dravet inclui a avaliação minuciosa do tipo de crises convulsivas, quando elas se iniciaram, quanto tempo elas duram e como estão respondendo ao tratamento anticonvulsivante. O acompanhamento do desenvolvimento da criança, a identificação de outras alterações que podem surgir em decorrência do comprometimento do sistema nervoso e afastar outras possíveis causas do quadro clínico apresentado pela criança também são muito importantes.
Como a síndrome de Dravet é uma doença genética, os testes genéticos surgem para se unir ao exame clínico minucioso para fortalecer o diagnóstico dessa condição. A identificação de mutações genéticas, como a do gene SCN1A ocorre em até 80-90% das crianças com síndrome de Dravet. Mas é importante salientar que o exame genético isolado não faz o diagnóstico da síndrome.
O diagnóstico e o tratamento personalizado da síndrome de Dravet são de suma importância para reduzir o atraso cognitivo, as alterações motoras e a frequência, intensidade e duração das crises convulsivas. Além disso, manter as crises sob controle é essencial para reduzir o risco de morte súbita inesperada associada à epilepsia. Essa é uma situação grave que as crianças com síndrome de Dravet podem potencialmente enfrentar em maior proporção: cerca de 50% da mortalidade de crianças com síndrome de Dravet são atribuídas a esse evento.
Estima-se que 15 milhões de pessoas apresentem alguma doença rara, no Brasil. doença rara é definida como aquela que afeta até 65 a cada 100 mil pessoas. O avanço dos testes genéticos pode trazer esperança para diversas dessas condições e a síndrome de Dravet pode ser uma delas.
O manejo da Dravet é um desafio onde se almeja alcançar o melhor controle possível das crises convulsivas, a redução das perdas cognitivas e das alterações motoras, permitindo ao paciente e seu cuidador a melhor qualidade de vida possível.
Amparadas por novas tecnologias e médicos preparados para o diagnóstico cada vez mais precoce e preciso, espera-se que as crianças que convivem com a síndrome de Dravet tenham a oportunidade de alcançar um maior bem-estar, ao longo de sua jornada. É a pesquisa e o desenvolvimento da ciência a serviço da vida, trazendo esperança para os desafios de doenças graves e complexas.
*Renata Beduschi é Diretora de Doenças Raras da UCB Brasil.
