Novo ambulatório no HC deve aprimorar a identificação de doenças genéticas graves

Foi inaugurado o Ambulatório para Aconselhamento Genético, que faz parte do complexo do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina (HCFMUSP) e está associado ao Centro Integrado de Doenças Genéticas e Raras (Cigen), com foco no diagnóstico e prevenção de doenças genéticas em família. Segundo Guilherme Yamamoto, geneticista clínico na unidade no instituto e coordenador de Bioinformática do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células Tronco da USP, a importância do ambulatório está em ajudar a identificar mais pessoas que sofrem com doenças genéticas.

O ambulatório fica localizado em uma área cedida pelo Departamento de Ginecologia e tem o objetivo de aconselhar não só pacientes, mas também os familiares de indivíduos com doença genética grave. “Muitas vezes os familiares dessa pessoa acometida também estão em risco. Como que a gente faz para saber qual familiar está em risco ou não e acompanhar adequadamente os familiares? Isso precisa ser feito em um ambulatório de aconselhamento e não mais em um ambulatório de diagnóstico. A mesma coisa vale, por exemplo, para a situação de um casal que não tem doença e teve um filho com uma doença genética grave. Muitas vezes, uma doença genética vem de um padrão de herança que a gente chama autossômico recessivo, ou seja, muitas daquelas doenças que são detectadas na triagem neonatal, no teste de pezinho, como anemia falciforme e fibrose cística. Essas doenças, se elas acontecem em uma criança, muito provavelmente os pais são o que a gente chama de portadores, ou seja, os pais têm um risco de até 25% de ter outra criança com a mesma doença”, afirma o médico.

Importância do aconselhamento

O ambulatório multiprofissional permite que os pais sejam aconselhados sobre possíveis novos filhos e sobre as formas de evitar o nascimento de novas crianças com a mesma doença. “Esses casais, muitas vezes, querem ter mais um filho, mas não gostariam de correr o risco de ter outra criança com uma doença grave. Isso também faz parte do Ambulatório de Aconselhamento Genético para conseguir fazer esse aconselhamento reprodutivo e eventualmente depois – e daí a importância desse ambulatório estar vinculado ao Serviço de Ginecologia do Hospital das Clínicas – conseguir fazer também o que a gente chama de reprodução assistida, provavelmente por uma fertilização in vitro, e você conseguir fazer uma seleção de embriões para que não seja implantado um embrião que tenha doença grave que já foi identificada naquela família”, diz o geneticista.

Além disso, o ambulatório permite que doenças graves sejam mais facilmente identificadas. “As doenças congênitas — as doenças graves da infância —, muitas vezes as crianças nascem com malformação ou com déficit cognitivo ou com distúrbio metabólico e são diagnosticadas precocemente pelos pediatras, que já encaminham para os médicos geneticistas. Com isso, já na infância se detecta que tem uma doença grave, que, na maioria das vezes, requer um teste genético para confirmar qual é o gene e a mutação que está associada e com isso você fecha o diagnóstico no ambulatório médico. Esse diagnóstico vai dar ensejo ao Ambulatório de Aconselhamento Genético. Por outro lado, as doenças de acometimento dos adultos, não percebidas durante a infância, por exemplo, risco de câncer hereditário precoce ou risco de doenças neurológicas, não são encaminhadas pelo pediatra e muitas vezes elas demoram mais também para ir parar no geneticista […] por isso a importância do ambulatório para a identificação das doenças não só em crianças, mas também em adultos, ou seja, nos pais”, comenta Yamamoto.

A capacitação de profissionais nessa área é escassa, sendo a área da medicina com o menor número de especialistas. Segundo a professora Magda Carneiro Sampaio, titular do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da USP, “existe uma carência enorme de recursos humanos nessa área. E esse ambulatório é o embrião exatamente para formarmos diversos tipos de profissionais. Hoje já existe uma residência em Genética Médica para médicos, sediada na Pediatria, mas que o residente passa em vários serviços, não só pediátricos, e esse novo ambulatório está ligado a uma proposta que nós fizemos e estamos aguardando a aprovação de uma residência multiprofissional”. (Com informações do Jornal da USP)