FGV lança uma nova ferramenta para desbravar o cenário de doenças hereditárias

O PaccanaroLab, da Escola de Matemática Aplicada da Fundação Getulio Vargas (FGV EMAp), recém-lançou a LanDis: uma ferramenta inovadora, online e gratuita para o estudo das similaridades entre doenças hereditárias a nível molecular. O sistema permite à comunidade científica explorar o “interactoma”, a complexa rede de interações moleculares essenciais na compreensão das enfermidades. O software vai beneficiar biólogos, centros de pesquisas e laboratórios farmacêuticos.

A plataforma, pioneira, mapeia as distâncias entre os módulos de doenças de mais de 44 milhões de pares de doenças hereditárias, oferecendo uma visão abrangente e interativa das similaridades entre doenças. Ligada às bases de dados OMIM e UniProt, a LanDis abre caminhos para análises mais profundas, podendo revelar novas perspectivas sobre a etiologia das enfermidades.

“A LanDis se destaca por sua capacidade de transformar um complexo conjunto de dados em uma interface gráfica acessível e intuitiva. Esta funcionalidade permite aos médicos, cientistas e outros profissionais da saúde explorar visualmente as relações entre diferentes doenças, facilitando enormemente a pesquisa e a prática médica”, explica Alberto Paccanaro, idealizador e coordenador do PaccanaroLab, Laboratório de Inteligência Artificial voltado para Saúde, que faz pesquisa de ponta de aprendizado de máquina, com foco na solução de problemas nas áreas de biologia molecular, medicina e farmacologia.

Para o pesquisador Mateo Torres, que contribuiu para o desenvolvimento da ferramenta na FGV, “a LanDis permite aos pesquisadores navegarem visualmente pelas relações não óbvias entre as doenças e fornece publicações relevantes que tornam mais clara a semelhança entre as doenças. Isto é extremamente valioso ao explorar hipóteses sobre condições raras”.

A ferramenta não é apenas um avanço para a pesquisa científica, mas também um recurso valioso para o diagnóstico médico. A LanDis é capaz de identificar doenças com características moleculares similares, mesmo em casos em que as informações genéticas são limitadas, baseando-se no texto contido nas publicações científicas relacionadas com as doenças.

O sistema também promove a colaboração científica, integrando-se a outras bases de dados importantes. Esta funcionalidade amplia o potencial de descobertas, já que cada doença no mapa da LanDis está ligada a recursos relevantes no OMIM, UniProt e na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA.

Como uma ferramenta de código aberto e livremente acessível, a LanDis é um marco importante na medicina de rede e na genômica. Disponível sem custos e sem necessidade de registro, democratiza o acesso a informações cruciais no estudo de doenças hereditárias e incentiva a inovação e pesquisa colaborativa em uma escala global.


LanDis está disponível em Link e o artigo descrevendo o sistema foi publicado recentemente no European Journal of Human Genetics (Caniza, H., Cáceres, J.J., Torres, M. et al. LanDis: the disease landscape explorer. Eur J Hum Genet 32, 461–465 (2024). Link).

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