Entretanto, por meio do avanço da oncologia de precisão, mesmo em casos de descoberta tardia da doença, as perspectivas para os pacientes têm sido promissoras. “Uma doença complexa e heterogênea como o câncer de próstata requer abordagens de tratamento personalizadas e que garantam melhor qualidade de vida e sobrevida aos pacientes. A oncologia de precisão, baseada em achados clínico-patológicos estabelecidos por testes genéticos capazes de identificar biomarcadores transformam a vida de pacientes com câncer de próstata metastático, ao destiná-lo a um tratamento assertivo que pode aumentar a sobrevida global, diminuir o risco de progressão da doença e o risco de morte”, comenta Diogo Bastos, oncologista e membro titular do Centro de Oncologia do Hospital Sírio-Libanês.

De acordo com diretrizes da European Society for Medical Oncology (ESMO), National Comprehensive Cancer NetWork (NCCN) e European Association of Urology (EAU), é recomendado que o teste HRR (Reparo por Recombinação Homóloga) seja aplicado em todo diagnóstico com metástase[3]^,[4], visto que rastrear biomarcadores por meio do teste genético pode proporcionar ao paciente um tratamento personalizado. Foi dessa maneira que, nos últimos 15 anos, países desenvolvidos conseguiram a redução de 40% na taxa de mortalidade dos pacientes diagnosticados com câncer de próstata metastático[1].

Testes genéticos

Atualmente, existem três diferentes tipos de teste genético indicados para pacientes com câncer de próstata metastático. A recomendação é que o rastreio de biomarcadores seja iniciado pelo teste de tecido tumoral. Reconhecido como padrão ouro, de alta sensibilidade, o teste deve ser realizado em todo diagnóstico com metástase[3]^,[4]. O exame é feito em amostra tumoral coletada durante biópsia ou cirurgia para a identificação de variantes somáticas e potencialmente herdadas de genes[3]^,[4].

Estudos evidenciam que 1 em cada 4 pacientes diagnosticados com câncer de próstata metastático foram identificados com mutação na via de Reparo por Recombinação Homóloga (HRR) e 15% apresentam mutação BRCA1, BRCA2 ou ATM[5]. Alterações de baixa prevalência e simultâneos também são identificadas no exame, como nos genes CDK12, CHECK2 e PPPR2A.

Há também o teste de biópsia líquida (CtDNA Plasma), de alta sensibilidade e minimamente invasivo, utilizado para detecção de mutação genética do tumor circulante no sangue, mas é restringido de acordo com a disponibilidade adequada de material e devido ao alto custo de processamento. Geralmente é realizado quando há impossibilidade de realização do teste de tecido tumoral.  

Por fim, há a possibilidade de realizar o teste germinativo, preconizado pela NCCN e pelo Philadelphia Prostate Cancer Consensus Conference 2019, um consenso multidisciplinar, para pacientes com câncer de próstata metastático ou em casos com histórico familiar sugestivo de câncer de próstata hereditário[6]. Este exame é realizado por meio de amostra de sangue ou saliva, principalmente para identificação de achados hereditários.

Diagnóstico precoce de gerações futuras

Além das mudanças proporcionadas ao paciente, os testes genéticos também têm um impacto na saúde das gerações futuras, já que contribuem para a detecção precoce da condição em familiares de pacientes com histórico de câncer de próstata. Dos pacientes com identificação de mutações genéticas, estima-se que 50% sejam germinativas e a outra metade somática[7]^,[8].

A partir disso, a adoção de estratégias preventivas com acompanhamento mais frequentes com oncogeneticistas é fundamental para o enfrentamento da doença. O rastreio da condição para pessoas com próstata que tenham caso de pai e irmãos diagnosticados, independente da mutação genética, deve ser antecipado, entre 40 e 45 anos[1].

Já quando há o diagnóstico da mutação BRCA2, por exemplo, que pode estar presente tanto no gene de pessoas com câncer de próstata quanto de mama e outros tumores, há um risco elevado ao desenvolvimento de tumores mais agressivos e mais cedo. Por isso, familiares de pacientes devem realizar exames preventivos a partir dos 40 anos[1].

Realização gratuita dos testes genéticos

Os testes genéticos para pacientes com câncer de próstata metastático podem ser solicitados de forma gratuita, por meio do programa ID.AZ (programaid.com.br), da biofarmacêutica AstraZeneca, como parte de sua campanha em prol da saúde dos homens, por meio do seguinte fluxo:

• Inicialmente, médicos podem solicitar a testagem genética via tecido tumoral para todos os pacientes de câncer de próstata metastático;
• Caso os resultados do teste de tecido tumoral, solicitados via plataforma ID.AZ, tenham sido cancelados ou inconclusivos, é possível solicitar a retestagem por biópsia líquida para pacientes com câncer de próstata metastático;
• A partir de setembro até dezembro, a AstraZeneca passa a também oferecer o teste germinativo aos pacientes com câncer de próstata metastático que tiverem resultados positivos nos testes anteriores (tecido tumoral ou biópsia líquida) realizados pela plataforma ID.AZ, além de aconselhamento familiar com oncogeneticista.