No Brasil, o estado de Goiás implementou uma iniciativa inovadora ao integrar o NGS aos protocolos clínicos do Sistema Único de Saúde (SUS). O projeto Goiás Todo Rosa, resultado de uma parceria entre o governo estadual e a Universidade Federal de Goiás (UFG), oferece rastreamento genético gratuito para pacientes com histórico familiar de câncer de mama ou ovário.

Uma das idealizadoras e impulsionadoras do projeto é a professora e geneticista Elisângela Silveira Lacerda, da UFG, que realizou a articulação entre diferentes instâncias técnicas e administrativas para que a pesquisa realizada no laboratório fosse incorporada como política pública — o que já impacta centenas de vidas em Goiás. “Transformar uma pesquisa acadêmica em política pública foi um desafio de articulação técnica e política. Hoje, o Centro de Genética Humana (CEGH) não só atende centenas de pessoas, mas também multiplica oportunidades de pesquisa ao oferecer casuística diversificada para novos estudos”, destaca Elisângela.

Goiás foi o primeiro estado a implementar a Lei nº. 20.707, de 14 de janeiro de 2020, que regulamenta o rastreamento genético no SUS. Pacientes que atendem a critérios clínicos específicos — como histórico familiar de câncer de mama ou ovário — são direcionadas para exames genéticos no CEGH da UFG. A análise é feita com tecnologia de NGS da Thermo Fisher Scientific, instalada no centro.

Desde 2024, mais de 300 pacientes participaram do programa, que analisa 15 genes associados a tumores hereditários, incluindo BRCA1, BRCA2 e TP53. Em mais de 30 casos foram identificadas mutações de alto risco, permitindo que os pacientes adotassem estratégias de vigilância intensiva ou intervenções profiláticas, como cirurgias redutoras de risco.

Os benefícios do programa estendem-se aos familiares dos pacientes, que passam por aconselhamento genético e exames direcionados quando identificadas variantes patogênicas. “Em um estudo envolvendo a mutação R337H no gene TP53, 28 parentes de uma única família foram testados e 10 portadores assintomáticos foram identificados. Esse conhecimento possibilita o rastreamento antecipado e a adoção de medidas preventivas rigorosas,” explica a pesquisadora.

A iniciativa também abre caminho para investigações sobre fatores epigenéticos (mecanismos que regulam a ativação ou desativação dos genes sem alterar o DNA) e ambientais em mulheres de alto risco clínico, mas sem variantes detectadas. Esses estudos ampliam a compreensão dos mecanismos de carcinogênese (processo de desenvolvimento do câncer) e podem revelar novos marcadores de risco.

“A tecnologia de NGS tem um papel decisivo na evolução da medicina de precisão e preventiva. É gratificante ver sua aplicação efetiva em políticas públicas que democratizam o acesso à genômica no Brasil. Essa iniciativa em Goiás mostra como ciência, gestão pública e tecnologia podem andar juntas para salvar vidas,” afirma Beatriz Pinto, líder para sequenciamento clínico da Thermo Fisher Scientific.

A experiência liderada pela Dra. Elisângela Silveira evidencia como a testagem genética pode ser integrada ao cuidado primário, oferecendo uma ferramenta poderosa de prevenção. Com protocolos consolidados e resultados concretos, esse modelo de rastreamento genético serve de inspiração para ampliar o acesso no SUS e consolidar a medicina preventiva baseada em NGS em todo o país.

Referências 

1. https://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html
2. https://goias.gov.br/saude/goias-todo-rosa/
3. https://legisla.casacivil.go.gov.br/

______

Para mais informações, acesse:
http://thermofisher.com/ngs